martes, febrero 19, 2008

JÉRÔME LEJEUNE.2da .parte.

JÉRÔME LEJEUNE.

DE LA CIENCIA AL HEROISMO.

Edt. “ Poco y Bueno “. Serie héroes.

2DA parte.:

“ Su vida, su familia ”.

Jerome nació el 13 de agosto de 1926 en Montrouge, cerca de París. Hijo de Marcelle Lermat y Pierre Lejeune, apodado BonPa, tuvo dos hermanos, Philippe, mayor que él, y Rémy, unos diez años menor. Era una familia feliz, que debió enfrentar la segunda guerra mundial en Etampes, en la finca donde murió su padre, en 1958, de la misma enfermedad que él : cáncer. A pedido de los vecinos BonPap había sido alcalde de ese pueblo, en medio de la invasión alemana. No quiso huir.

Sus progenitores, eran muy cultos, les gustaba la música y la pintura , el arte…El dato no es menor : fue el clima cultural en el que Jérôme creció al lado de su hermano, deleitándose con los clásicos, recitando versos de Esquilo, apasionados en el universo de Balzac…Leían latín y griego sin dificultades. La encantaba la filosofía y la teología, le atraían las matemáticas…Su infancia fue piadosa y tranquila…

Tiempo después de la muerte de Lejeune, una de sus hijas encontró el diario científico, escrito entre 1959 y el 83, en que aparecieron las primeras líneas muy sentidas, volcadas el 11 de enero del 59, en el primer aniversario del fallecimiento de su padre. A él se refieren. Su hija Clara las incluyó en el libros Dr Lejeune. El amor de mi vida “, de su autoría.. “ Se han terminado los maravillosos paseos por la colina con los niños, se han terminado los paseítos “ juntos en coche, yendo al despacho o al banco; se han terminado las comidas de los jueves; se han terminado esa felicidad que hemos disfrutado los dos y que ha sido uno de los regalos más bonitos que me ha concedido la providencia.-pág 137- Es sólo un fragmento. Las vivencias relatadas en el texto muestran al cristiano y al profesional entregado, al hijo, hermano. Padre y esposo pendiente de los suyos, al hombre sensible y perseverante, peregrino del camino de la ciencia, de las investigaciones que llevan a sus protagonistas entre rosas y espinas, luces y sombra.

El amor “ lo flechó “ , como decía Lejeune, un hombre sonriente, de buen humor y espíritu poético…Se conocieron el la biblioteca Sainte-Geneviéve , en donde ella aprendía francés. Necesitó una lapicera y él le presto la suya…Ella, Birthe Bringsted, danesa, tenía 22 años cuando, contrajo matrimonio con Jérôme, en la iglesia católica de Odese, Dinamarca, la tierra a la que volvían en los veranos con sus hijos a pasar las vacaciones desde 1952 , en el viejo coche de cuatro asientos y ningún accesorio.

Más, él los llevaba y los buscaba, pero en el medio se volvía a París para seguir estudiando y trabajando en sus búsquedas. No gustaba de la playa, ni la arena, menos de la ociosidad…pero sí el trabajo de la tierra y las plantas que cuidaba en su casita de campo que el científico compró con la parte del dinero del premio Kennedy, destinaba a su uso personal. Pero él quería que su esposa y sus hijos disfrutaran del mar, que les atraía muchísimo…Mientras tanto, todas las noches le escribía una carta…Ambos lo hicieron todos los días de su vida en que los viajes y congresos los separaron…

Jérôme y Birthe tuvieron cinco hijos , y fundaron una familia abierta a todos, receptivas de las numerosas visitas, dispuesta a que el papá atendiera el teléfono a cualquier hora…No fueron ricos pero vivieron en París , con lo necesario, sin problemas y mucha alegría. Y en la casita de campo o granja rural, a la que la familia concurría los domingos, Lejeune meditaba, escribía y pensaba. , cuando no inventaba algún artefacto apropiado para el uso doméstico…Y qué no decir de aquellos decenarios, los rosarios de anillo que hacía de madera y regalaba delicadamente.

¡ Junto a él y mamá tuvimos un infancia fabulosa- Pág 21- dijo Clara. “ Nunca, realmente nunca, papá se ha negado a contestar a nuestras preguntas aduciendo falta de tiempo “…Era capaz de abandonar la preparación de una conferencia para arreglar la pinchadura de una rueda de bicicleta…

EL CAMINO DE LA GENÉTICA.

Bachiller brillante a los 15, se lanzó al estudio de la medicina .Muy joven se incorporó al equipo externo del profesor Raymond Turpin y advirtió que su verdadera vocación apuntaba a los enfermos mentales, en particular el llamado “ mongolismo “ “.Por entonces se pensaba que la sífilis estaba en el origen de esa enfermedad, que la tornaba vergonzosa para sus padres. Y otros médicos también sostenían que era hereditaria Vaya drama: los padres hasta escondían a los hijos nacidos con esta características. ¿ Qué hacer ? .¿ Por qué había nacido así ?. ¿ Cómo explicarse y asumirlo ?.

Lejeune no descansó ni se entregó. Hasta aprendió inglés para leer todo cuanto encontró escrito sobre bioquímica y genética, que aun no existía como ciencia moderna.

Sabía que el ser humano sólo tiene 46 cromosomas y, gracias a un microscopio improvisado, detectó que funcionaban por pares, unos transmitidos por el padre y otros por la madre. Son veintitrés pares de cromosomas, embrollados como una madeja de lana, de los cuales el último es el de la diferenciación sexual, XX para el sexo femenino y XY para el masculino.

Un profesional japonés descubrió cómo desdoblarlos. “ Y mi padre comienza a estudiar el cariotipo, el carné de identidad de cada individuo, con Marthe Gauthier , quien había aprendido las técnicas de desdoblamiento de cromosomas en los Estados Unidos “,relató Clara – Pág. 12-

Así, en el Centro Nacional de Investigación Francesa en julio de 1958, Lejeune comprobó que los mongólicos tenían tres cromosomas 21 en vez de dos , y por ello la enfermedad se llamará, desde aquel instante , TRISOMÍA 21, aunque bien pudo haberse denominado “ enfermedad de Lejeune “. No era contagiosa ( no falta quien lo afirmase y no estaba vinculada con la sífilis, sino que se trataba, se trata. De una accidente genético, de una malformación de los genes, ¡ de la que los padres no tenían que avergonzarse !. O sea : no hay un tercer cromosoma 21 en todas las células del paciente o en algunas de ellas. Esos cromosomas son normales, pero expresan demasiados genes y eso implica un desequilibrio en el funcionamiento de las células, en especial en el cerebro. Si se pudiera neutralizar ese tercer cromosoma 21 en el útero, esa persona sería como cualquiera de nosotros. Pero aún no se logró.

Mi padre- detalló Clara- hizo este descubrimiento sobre la “ enfermedad, fruto de una aberración cromosómica, en el mes de julio-y 5 -13 -, unos días antes de llevar la familia a Dinamarca. Al volante de su coche, no para repetir : “ ¡ Lo he encontrado, estoy seguro de que lo he encontrado ! ”. Ya de regreso Francia confirmó su intuición ” y viaja de congreso en congreso “.- Pág.13-

Comento su hallazgo por todos lados pero pocos le creyeron .Recién lo publicó en enero del 59, junto con Marthe Gauthier y Turpin, en tiempos en que la genética seguí sin registrarse para la administración.: la enfermedad del grito del gato, la monocromía 9, la trisomía 13, etc. Y la gloria parecía ganar al siempre médico del Hospital de Niños Enfermos de París ( des Enfant Malades ). Se comentaba. Se esperaba… que recibiera el Nóbel en medicina, porque no sólo dio un paso fundamental, sino que abrió las puertas de la genética de par en par…

Le llegaron los Premio Kennedy Prize, 1962, y Memorial Allen Award Medal, en 1969, las más altas distinciones mundiales que se otorgan en su campo. Y cinco años antes, en el 64, se constituyó en el primer profesor de Genética Fundamental de la Facultad de Medicina de París, cátedra creada para él y, luego, miembro de las siguientes instituciones: American Academy of Arts and Science, The Royal Society of Medicine ( Londres ), Real Sociedad de ciencias ( Estocolmo ) Academias de Ciencias de Italia y de Argentina,, Pontificia Academia de Ciencias ( 1974 ),Academia de las Ciencias Morales y políticas en 1981, y Academia de Medicina de Francia ,1983.

Su trabajo fue amplio: afirmó que el autismo se debía, probablemente, a una causa orgánica y no a una enfermedad psiquiátrica por un “ mal comportamiento de la madre ”. A demás, insistió en las bondades del ácido fólico para el desarrollo de los niños y se los recomendó a sus pacientes y a las hijas embarazadas. “ Te estás equivocando “, le dijeron. Una década después la ciencia aceptó la eficacia indiscutible del ácido fólico para la prevención de la espina bífida.

( Continuaremos con 3ra. Parte: “ MÉDICO Y PROFESOR DE LOS “ DESHEREDADOS “. El Director )